Ahozko definizioak

GENETIKA




GENEA

Zuhaitz fosila

Duela hirurehun eta laurogei bat milioi urte bizi izan zen zuhaitz baten fosila aurkitu dute. Eta albistea da zuhaitza osorik dagoela. Izan ere, orain baino lehen aurkitu izan dituzte zuhaitz horren (Eospermatopteris) enbor fosilak New York estatuan, baina ez zekiten nolako adaburua zuen. Orain badakite; adaburua hosto zapal zabalez osatua zuen, gaur egungo palmondo batzuen antzera.

Gainera, fosil horri esker konturatu dira lehen ere aurkitu izan zituztela espezie horretako zuhaitzaren adaburuaren fosilak, baina ez zituzten Eospermatopteris enborrekin lotu, eta beste landare-espezie bat zirela uste izan zuten.

Horretaz gain, zuhaitzaren itxura ezagutzeak garai hartako basoen ekologia eta ezaugarri geokimikoak hobeto ezagutzen lagunduko omen die adituei. Ondorioz, landaretzaren eboluzioaren eta garai hartako klimaren aldaketen arteko erlazioa ikertuko dute.

Beraz, aurkikuntza horrek hainbat gauzatarako balio izan du: aurkitu den zuhaitzik zaharrenen itxura ezagutzeko (aurkitu berri duten fosilak 9 metroko enbor luzea eta hosto zapal zabalak ditu), hainbat fosil berriz sailkatzeko, eta landaretzaren eta klimaren gorabeheren erlazioa hobeto ikertzeko.







Irudia: Frank Mannolini, New York Estatuko Museoa.
Rementeria Argote, Nagore
Zientzia.net

Gene bakar baten aldea

Irudiko txakurrak Chihuahua ñimiño bat eta ehiza-txakur irlandar bikain bat dira. Gezurra dirudien arren, biak espezie bereko txakur helduak dira, baina desberdintasun nabarmen bat dute: tamaina.

Hori dela eta, bi txakur-arraza horiek oso egokiak dira txakurren tamainaren oinarri genetikoa aztertzeko. Horretan aritu dira Estatu Batuetako Giza Genomaren Ikerketarako Institutuan, eta, hainbat txakurren geneak sekuentziatuta, ikusi dute txakur handiak eta txikiak bereizten dituena gene bakar bat dela.

Are gehiago, dirudienez, txakur-arraza askoren txikitasunaren gakoa IGF1 genearen nukleotido bakar batean dago. Txakur txikien aldaera genetiko hori oso aspaldikoa omen da (mendeak ditu); beraz, txakur-arrazak haztean tamaina txikiko aleak aukeratzen zituen gizakiak, antza.

Argazkia: Tyrone Spady, NHGRI.
Rementeria Argote, Nagore
Zientzia.net

EBOLUZIOA ULERTZEKO BESTE MODU BAT

Mutazioak, sexu ugalketa, denbora, hautespen naturala, ...

SIMPSONEBOLUZIOA

Simpsoneboluzioa

Zelulatik eboluziora

Aurkezpen honetan zelulatik eboluziora goaz eta bertan zientzialari esanguratsu batzuk agertzen dira. ( Beti bezala ez daude izen diren guztiak baina daudenak zer esaterik izan zuten ).

Mitosia irudiak

Irudiak

Meiosia ulertzeko beste bideo interesgarria

Hementxe duzue meiosia ulertzeko beste bideo interesgarri bat.
Honetan birkonbinazio genikoa nola gertatzen den azaltzen da. Horrela ulertu dezakegu
anai-arreben herentziaren aniztasuna.

Herentzia prozesuekin lotutako gaixotasun, sindrome eta asaldurak

Mendelen legeak

G. J. Mendel (1822-1884), monje agustindar austriarra, herentziari buruzko ikerketa sistematiko eta sakona egiten lehena izan zen.
Herentzia-faktore terminoa deskribatu zuen, nahiz egun gene hitzak (karaktere baten informazioa) hura ordezkatu duen.
Bere lanen emaitzak ondorengo hiru lege hauetan laburbiltzen dira:

1. Lehen legea: bi arraza pururen arteko gurutzaketak ondorengo hibrido uniformeak sortzen ditu, bai genotipoei dagokienez, bai eta fenotipoei dagokienez ere.
2. Bigarren legea: lehenengo belaunaldian sortutako hibridoak gurutzatzean, kontrako karaktereak bereizi egiten dira, eta ondorengoek fenotipo ezberdinak izaten dituzte.
3. Hirugarren legea: karaktere ez antagonikoak bakoitza bere aldetik heredatzen dira, eta ondorengoei zoriz konbinatuta transmititzen zaizkie.

NOBEL SARIA

Roger D. Kornberg estatubatuarrak jaso zuen 2006. urtean nobel saria.
Hain zuzen ere, DNAren informaziotik abiatuta RNA mezularia sortzen duen proteina ikertzeagatik. Zelula sinpleetan ikertuta zegoen proteina hori, prokariotoetan alegia, eta, Kornbergek eukariotoetan ikertu zuen.
Kornberg familian Nobel saria ez da kontu berria, Rogeren aitak Fisiologiako edo Medikuntzako Nobel saria irabazi baitzuen 1959an.

Bizidun sinpleenetan, bakterioetan adibidez, DNA aske dago zelularen barruan. Baina bizidun konplexuetan DNA giltzapetuta dago nukleo izeneko kapsulatxo batean. Eta ez da handik irteten. Beraz, zelulak informazioaren kopia bat egiten du nukleoaren barruan, eta kopia hori irteten da zelularen zitoplasmara behar den guztia egiteko. Zelularen barruan liburutegi espezializatu bat izatea bezalakoa da; liburuak ezin dira atera, baina bai liburutegian bertan egindako fotokopiak.
Roger Kornbergek ikertu du zelula horietan —eukariotoetan— nola egiten den DNAren ‘fotokopia’. Kopiatzailea proteina bat da: RNA polimerasa. DNA irakurri eta informazio hori duen antzeko molekula bat sortzen du, RNA. Horixe da nukleotik irtengo den kopia, eta horregatik deritzo RNA mezularia (RNAm).

Zelula zikloa

Zelula-zikloa

Denbora-tarte luzeagoa edo laburragoa igaro ondoren, zelula guztiak zatitu edo hil egiten dira.
Zelula baten bizitzaren iraupena oso aldakorra da.

Zelula-zikloan bi etapa bereiz daitezke: iraupen luzeko hasierako etapa bat, zelulak nukleo zehaztu bat edukiko lukeelarik, interfase deritzona; eta amaierako etapa labur bat, zelulak kromosomak izango lituzkeelarik, zatiketa edo M fasea deritzona.
Interfasea

Hiru etapa izango lituzke:

* G1 Fasea: transkripzioa eta itzulpena fase honetan gertatzen dira. R puntura edo itzulerarik gabeko puntura iristen denean, zelula hurrengo fasean sartuko da ezinbestean. Badira zelula batzuk R puntu horretara iritsi gabe denbora luzea ematen dutenak, eta G0 fasea delakoan sartzen direnak. Zatitzen ez diren zelula espezializatuak (neuronak esaterako) G0 fasean gelditzen dira betiko.
* S Fasea: DNAren bikoizketa gertatzen da.
* G2 Fasea: DNAren sintesia amaitzen denean hasten da, eta kromosomak bereizten diren unean bukatzen da.

Zelula-zatiketa edo M fasea

Nukleoaren zatiketa edo mitosia hartzen du bere barnean, kariozinesi ere deitua; eta halaber, zitoplasamaren zatiketa edo zitozinesia.

GENETIKEULIA

Ozpin-eulia (Drosophila melanogaster) oso egokia da azterketa genetikoak egiteko. Ondorengo ezaugarri hauek dira interesgarrienak:

* 4 kromosoma pare bakarrik ditu (2n=8)
* Genoma txikia dute, 13600 gene inguru.
* Mutazio asko ditu
* Indibiduoek erraz bereizteko moduko karaktereak izaten dituzte: hegoen neurria, begien kolorea...
* Ugalketa zikloa oso laburra dute.
* Laborategietan mantentzea erraza eta merkea da.
* Erraz beha dakieke mikroskopio optikoaren bidez.

Esnea edateko gaitasuna eboluzioan

Heldu askori kalte egiten die esneak. Ume guztiak dira amaren esnea digeritzeko gai, baina, hazi ahala, gaitasun hori galdu egiten dute. Hala ere, zenbait populazio-taldek eutsi egiten diote esnea digeritzeko gaitasunari. Ikertzaileek DNAn bilatu dute horren azalpena, eta ez dute huts egin: gakoa hainbat mutaziotan dagoela frogatu dute.

Laktosa metabolizatzeko ahalmenean, alde handia dago herri batzuetatik besteetara.

Abereak etxekotu aurretik, duela 9.000 urte edo gehiago, umeak titia hartzeari uzten zionean, ez zuen beste esnerik hartzen; ondorioz, heldu ahala laktosa digeritzeko behar den entzima (laktasa) ekoizteko gaitasuna galtzen zuen.

Gaur egungo populazioa garai hartakoaren ondorengoa da, eta, beraz, ez da arraroa laktosa digeritzeko ahalmenik ez duten pertsona helduak topatzea. Esnea hartzen badute, laktosa digeritu ezinik geratzen dira, ondoezik. Sintoma arruntenak sabeleko mina, haizeak, botagura eta diarrea dira, besteak beste.

Baina duela 9.000-8.000 urte, gizakiak abereak etxekotu zituen. Orduan, gizon-emakumeek eskura zuten esnea, eta abantaila bihurtu zen elikagai hori digeritzeko gai izatea. Hortaz, mutazioren bati esker esnea digeritzeko ahalmena zutenen alde egin zuen eboluzioak.
Herritik herrirako aldea

Afrikako herri ganaduzale askotan, esnea oinarrizko elikagaia da.

Edonola ere, laktosa metabolizatzeko ahalmenean, alde handia dago populazio-talde batzuetatik besteetara. Adibidez, Asiako leku gehienetan ez da ganadua hazteko ohiturarik egon, eta hango biztanle gehienek ezin dute esnerik hartu, ez baitute ahalmenik laktosa digeritzeko. Europaren iparraldekoen arbasoek, aldiz, ganadua hazten zuten, eta han oso gutxik dute laktosarekiko intolerantzia.

2002an, Finlandiako eta inguru haietako pertsona helduei laktosa metabolizatzeko gaitasuna ematen dien mutazioa identifikatu zuten ikertzaile batzuek. Laktasaren ekoizpenarekin lotutako gene batean dago mutazioa. Ikertzaileak harrituta gelditu ziren, ordea, ikustean mutazioa ez dela hain ohikoa esnea edaten duten Europaren hego-ekialdeko biztanleen artean, ezta Ekialde Hurbileko eta Afrikako artzain-herrietan ere.

Misterioa argitzeko, hau da, laktosarekiko tolerantzia herri horietan beste era batera garatu ote den jakiteko, azterketa genetiko bat egin dute Estatu Batuetako Maryland Unibertsitateko ikertzaileek.

Kenya, Tanzaniaeta Sudango 43 herri edo taldetako 110 pertsona ikertu dituzte. Haien DNA aztertu eta laktosarekiko tolerantzia neurtu diete. Emaitza: laktosa digeritzeko ahalmena ematen duten beste hiru mutazio aurkitu dituzte.

Gainera, ikertzaileek ikusi dute mutazio horietako bat, arruntena, duela 3.000-7000 urte sortu zela. Aztarnen arabera, inguru hartan duela 8.000 bat urte etxekotu zuten ganadua, eta orain frogatu dute oso azkar hedatu zela.

Horrenbestez, laktosarekiko tolerantzia bide batetik baino gehiagotatik garatu dela argitu dute. Ikertzaileen esanean, kulturak genoman duen eraginaren adibide adierazgarri eta dotorea da aldaera horiek egotea.

Mutazio horietako bati esker, beraz, laktosa digeritzeko gai da jende asko. Baina pertsona batek nahikoa laktasa eduki arren, gerta liteke behi-esneak kalte egitea. Arrazoi ohikoena behi-esnearen proteinekiko alergia da. Alergikoen immunologia-sistemak kaltegarritzat hartzen ditu behi-esnearen proteinak, eta horien aurka eraso egiten du. Horren ondorioz sortzen diren sintomak laktosarekiko intolerantziak eragiten dituenaren antzekoak dira; horregatik, ez da arraroa bi arazoak nahastea.

Dena den, esnerik hartu ezin duten gehienek ez dute esnekiak hartzeko arazorik, eta, hala, elikagai aberats horren onurak aprobetxatzeko aukera dute.

2007/01/14 | Galarraga Aiestaran, Ana
7K-n argitaratua.

Gametoak

Sexuzko ugalketa bideratzen duten zelula bereziak gametoak dira.
Zelula haploideak dira, sortzerakoan meiosi zatiketa gertatu delako eta bertan kromosoma homologoak banatu direlako.
Gu gizakion kasuan gametoak bi motatakoak dira, obuluak emeetan eta espermatozoideak arretan.

DNA

DNA ( desoxiribonukleiko azidoa ), biomolekula bat da. Material genetikoaren osagai garrantzitsuena RNA molekularekin batera. Kromosomen egituran oinarrizko osagaia da eta bertan kodifikatuak daude geneak.
Laburbilduz, molekula honetan oinarritzen dira herentzia prozesuak.

Meiosia

Meiosia zelula zatiketa mota bat da.
Meiosiari esker, lau zelula haploide lortzen dira ( n ).
Zelula haploide hauek, sexu zelulak dira, gametoak ( obuluak eta espermatozoideak ).

Kromosoma

Grekeratik datorren hitza da hau ( chroma, kolorea eta soma, gorputza, elementua).
DNA keteek eta proteina berezi batzuk, hitonek, osatzen dituzte kromosomak.
Zelulen zatiketa garaian (mitosian edo meiosian ) ikusgai egiten dira.

Giza genoma osoa sekuentziatua, berriz ere?


2006/06/26

Auskalo zenbatgarren aldiz, giza genoma osoa sekuentziatu dutela aldarrikatu dute. Hainbeste aldarrikapen nahasgarria gertatzen da; hori dela eta, komenigarria da azalpen txiki bat badarik ere ematea kontu honen gainean. Izan ere, genoma sakonago aztertu dute, kromosomaz kromosoma egin dute lan, eta, azkenekoarekin amaitu dutenean, 1. kromosomarekin, hain zuzen ere, orain bai, orain esan daiteke giza genoma osoa sekuentziatu dutela.

Giza kromosomak 24 dira (22 autosoma eta X eta Y sexu-kromosomak), eta luzeraren arabera izendatzen dira.

Bi aldiz gutxienez entzun da giza genoma osoaren sekuentzia dutela. Lehenengo aldiz 2000n izan zen: gizon-emakumeon kode genetikoa sekuentziatu zuten, baina gainetik; dirudienez, akatsak eta hutsuneak zituen lan hark. Hala, akats horiek konpontzeari ekin zioten Giza Genoma Proiektuan, eta 2003an sekuentzia zehatzago bat zeukatela iragarri zuten.

Iragarpen hark ez zuen lanaren amaiera ekarri. Izan ere, ordurako askoz lan sakonago batean sartuta zeuden: genoma kromosomaz kromosoma ahalik eta zehaztasun handienaz sekuentziatzen ari ziren. Bide horretatik, banan-banan 23 kromosomaren sekuentziak argitu zituztela iragarria zuten (X eta Y sexu-kromosomak barne). Eta, orain, argitzeko geratzen zen azken kromosomarekin ere amaitu dutela iragarri dute, 1. kromosomarekin, alegia.
Kromosometan handiena
Gizabanakoak zein giza taldeak bereizteko giltza du material genetikoak.

Giza zeluletako kromosomarik handiena da 1. kromosoma, horregatik luzatu dira beste kromosomekin baino gehiago. Genoma osoaren % 8 osatzen du, eta kromosoma txikiena (21. kromosoma) baino sei aldiz handiagoa da. Hain handia izanik, gene asko ditu, eta gaixotasun askoren jatorria dago 1. kromosomako geneetan.

Gizon-emakumeok hogei-hogeita bost mila gene omen ditugu; bada, horietatik 3.141 gene, gutxi gorabehera, 1. kromosoman daude —mila berriak dira genetikaren ikuspegitik—. Gene horiek guztiak bitarteko direla, hainbat gaixotasunek 1. kromosomarekin duten erlazioa hobeto ezagutzeko modua ekarriko du aurkikuntza horrek. Izan ere, dagoeneko 350 gaixotasun ezagutzen dira 1. kromosomarekin zerikusia dutenak. Esate baterako, kromosomaren sekuentziari esker, ezpain eta aho-sabaiko arrailarekin zerikusia duen gene bat lokalizatu dute.

Bestalde, gizabanakoak bereizten gaituzten hainbat atal ere aurkitu dituzte 1.kromosoman. Atal horiek bereziki interesgarriak dira, gizabanako bakoitzak gaitz batzuekiko duen sentikortasunarekin lotuta daudelako. Giza taldeetara etorriz, etniak bereizten dituzten atalak ere badira kromosoma horretan. Esate baterako, gantzarekin zerikusia duen gene bat aurkitu dute, eta gene hori desberdina da europar jatorriko, afrikar jatorriko eta asiar jatorriko giza taldeetan. Ikertzaileek azaldu dutenez, posible da gene hori hotzerako egokitu izana talde batzuetan.

Giza Genoma Proiektua 1990eko urrian hasi zen, eta haren helburu nagusia zen gizon-emakumeok ditugun gene guztiak aurkitzea.

Ikusten denez, geneek hainbat arlo ikertzeko giltza ematen dute: gaixotasunen jatorria, gizakiaren eboluzioa eta migrazioak... Ikertzaileek giza genoma osoa agerian jarri dute, eta datu-base handi hori guztion eskura dago. Agian, etorkizunean berriro aldarrikatuko dute giza genoma osoa sekuentziatu dutela. Hala bada, sekuentzia zorrotzago ezagutzen dutela ulertu beharko dugu (bestela erotuko gara!).

| Rementeria Argote, Nagore |

7K-n argitaratua.

Diseinu adimentsua

Erribosoma baten argazkia

DNA molekulak bere baitan gordetzen duen informazioarekin, proteinen sintesia burutu daiteke. Horretarako geneen informazioa kopiatu, RNA mezularia sortuz, mintz nuklearra zeharkatu eta zitoplasman burutuko da proteina berriaren sintesia.
Zitoplasman ditugun erribosometan eta RNA beste molekulen laguntzaz kodetutako informazioak aminoazidoen lotura egokia lortuko du eta ondorioz beharrezkoa dugun proteina ekoiztuko da.

Ondorengo bideo honetan ikus dezakezu deskribatutakoa.

DNA molekula ( II )

DNA molekularen egituraketa mitosi garaia heltzen denean.

Mitosia ( II )

Oraingoan mikroskopioarekin hartutako irudiak.

Mitosia

Mitosia

Zelula somatikoen zatiketa.

DNA molekula

DNA molekulaDNAren egitura James Watson eta Francis Crick biokimikariek, aurkitu zuten. 1953. urtean egin zuten, eta, lan horrengatik, Nobel saria jaso zuten 1962an.




Hau da dna molekula, zelulen nukleoan kokatuta dago eta zatiketa garaian antolatuz kromosoma moduan agertzen zaiguna.

14. Kromosoma

Giza genomaren hamalaugarren kromosoma, ustez, oso-osorik deskodetu dute. Kromosoma horretan aurkitutako 1.050 geneen artean, Alzheimerren gaixotasunarekin zerikusia dutenak ere topatu dituzte. Horrez gain, gaixotasunak eragin ditzaketen beste hirurogei bat identifikatu dituzte.

Baina, ez zuten, bada, aspaldian giza genoma osorik deskodetu? Hala iragarri zuten.

Bai, deskodetu zuten, baina ez guztiz. Sekuentzia erraldoi horretan zona txiki asko falta ziren, eta orain ari dira lan hori osatzen. Dagoeneko lau kromosoma deskodetu dituzte guztiz; horietatik hiru, gainera, txikienak dira. Giza genoman hogeita lau kromosoma ezberdin daudenez, lan asko dago egiteko.

Zer nolatik hartutakoa.